sábado, 13 de agosto de 2016

Hacia una terapia específica para el síndrome de Angelman


Stephanie L. Ciarlone y Edwin J. Weeber
Abstracto
Introducción: El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno monogénica con una prevalencia de 1 en 10-15.000 y se caracteriza por un retraso grave del desarrollo, ataxia y epilepsia. AS se asocia con una pérdida neuronal específica de la función del alelo UBE3A materna, un gen que codifica para una ubiquitina ligasa. La mutación nula como modelo de ratón se presta bien a la evaluación terapéutica relacionada con posibles tratamientos para este trastorno.


Áreas cubiertas: Esta perspectiva se centra en los avances en terapias tanto farmacológicas y moleculares que se han explorado específicamente en el modelo de ratón AS. La utilidad del modelo animal se ha ampliado nuestra comprensión actual de la enfermedad y posibles objetivos terapéuticos, y proporciona una mejor idea de cómo la terapéutica pueden verse en el futuro a medida que avanzamos hacia los ensayos clínicos en esta población.


Opinión de los expertos: Los grandes avances en todos los ámbitos de la investigación síndrome de Angelman es templado por los requisitos que deben cumplir en el nivel de identificación de objetivos, modelos de AS, frente a las necesidades de la población, y los ensayos clínicos que buscarán su participación.


Palabras clave: Síndrome de Angelman, virus adeno-asociado, la terapia génica, la impronta, modelos animales, el cerebelo y el hipocampo,
http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1517/21678707.2015.1136557

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