ENFERMEDADES RARAS: Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I

La deficiencia de prohormona convertasa-1 es la forma más rara de obesidad monogénica observada hasta el momento. Se ha descrito en dos pacientes: una mujer de 43 años de edad y una niña. El trastorno se caracteriza por obesidad infantil grave, hipoadrenalismo, hipoglucemia reactiva y niveles circulantes elevados de ciertas prohormonas. También se ha descrito una función intestinal anómala en ambas pacientes: la niña presenta diarrea neonatal refractaria grave y en la paciente adulta se ha detectado una disfunción de absorción del intestino delgado. En la paciente de 43 años de edad también se detectó hipogonadismo hipogonadotrópico y amenorrea primaria. El trastorno está causado por mutaciones en el gen que codifica para la prohormona convertasa-1 (PCSK1, 5q15-q21), una enzima implicada en el procesamiento de la POMC y de numerosas prohormonas como la proinsulina.
Revisores expertos
Pr Sebastiano FILETTI
Fuente Orphanet