Síndrome Opitz C

El Síndrome Opitz C es una enfermedad de muy baja prevalencia. Actualmente sólo se conocen dos casos en  toda España, uno de ellos en Catalunya y otro en Asturias. En el resto del mundo hay unos cuarenta casos.

Es una enfermedad congénita de origen genético, que fue descrita por primera vez el año 1967 por el genetista americano John M. Opitz. A pesar del tiempo transcurrido, todavía se desconoce con exactitud la localización de los genes causantes y el mecanismo de transmisión.

El año 1998 se celebró en Salt Lake City la primera conferencia de familias de niños afectados por los siguientes síndromes: Opitz C, Opitz FG y Opitz G/BBB. Los doctores Opitz y Bohring exploraron a los niños con síndrome Opitz C. Hubo una charla general del Dr. Opitz y una específica del Dr. Bohring sobre este síndrome.

Entonces se creía que era un síndrome autosómico recesivo, dado que había casos de familias con dos hermanos afectados.

La característica más destacada de este síndrome es la trigonocefalia, producida por el cierre prematuro de la sutura metópica craneal. Por esta razón, también se conoce esta enfermedad como Síndrome de Trigonocefalia de Opitz. Otros signos característicos son el puente nasal amplio y plano con la nariz corta, hipertelorismo, paladar ojival, hipertrofia de las encías, estrabismo, malformaciones en los dedos de manos y pies, genitales desarrollados anormalmente.

La afectación que produce acostumbra a ser importante, siendo la etapa más crítica los dos primeros años de vida. En general, los niños presentan un elevado grado de retraso mental, dificultades en la alimentación y problemas en el desarrollo motriz.