Avanzan en la cura de un tipo de epilepsia

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SÍNDROME DE DRAVET
La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) o síndrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia más graves de la infancia. En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer año de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología crítica a lo largo de la evolución, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurológico progresivo con ataxia y piramidalismo.
El diagnóstico depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclónicas constituye el hecho más relevante. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados.
La reciente descripción, como probable responsable del proceso, de una mutación de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, así como el estudio de la correlación entre el fenotipo y el genotipo del síndrome.

Descrito por Dravet et al en 1978, este síndrome representa un 3% de las epilepsias de comienzo en el primer año de vida y el 6,1% de las de comienzo en los tres primeros años.