Una actualización sobre la fisiopatología, el tratamiento y la genética del síndrome de Marfan

Charissa A. C. Jessurun, Debby A. M. Bom y Romy Franken
ABSTRACTO
Introducción: El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo con manifestaciones en los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular.

Áreas cubiertas: En este artículo se revisa el efecto de la mutación FBN1 en el fenotipo, las nuevas técnicas quirúrgicas y el tratamiento con losartán en MFS.

Opinión del experto: El diagnóstico temprano por los criterios revisados ​​de Gante y el reemplazo profiláctico oportuno de la raíz aórtica (ahorro de la válvula) son factores importantes para mejorar esperanza de vida. Endovascular aortic stenting no debe hacerse en pacientes MFS. Los β-bloqueantes siguen siendo el fármaco preferido en la prevención de la dilatación y disección aórtica. Aunque se informan resultados controvertidos, el losartán es un aditivo seguro o una alternativa a los β-bloqueantes, especialmente en pacientes con efectos secundarios o intolerancia al tratamiento con β-bloqueadores. Los diferentes resultados en los ensayos con losartán pueden deberse a la gran cantidad de diferentes mutaciones de FBN1, que influyen en la respuesta del fármaco; Los pacientes con una mutación de haploinsuficiencia parecían responder mejor al tratamiento con losartán que los pacientes con una mutación negativa dominante. Además, los pacientes con una mutación de haploinsuficiencia están en mayor riesgo de disección aórtica y mortalidad cardiovascular. Los ensayos finales en curso y el metanálisis colaborativo se esperan para el papel definitivo de losartán en pacientes con MFS. Se ha alcanzado un progreso tremendo en la comprensión del MFS.

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/21678707.2016.1184083?journalCode=ieod20