Hacia tratamientos dirigidos en la esclerosis tuberosa

Romina Moavero, Federica Graziola, Gloria Romagnoli y Paolo Curatolo
ABSTRACTO
Introducción. El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es una enfermedad autosómica dominante causada por la pérdida de la función del complejo heterodimérico hamartin / tuberina debido a la mutación del gen TSC1 / TSC2. La consiguiente activación anormal de mamíferos objetivo de rapamicina (mTOR), una serina treonina quinasa regulación del crecimiento celular, el metabolismo y la proliferación, es responsable de las anomalías estructurales y funcionales observados en TSC. inhibidores de mTOR son una clase de fármacos que se dirigen específicamente la vía de mTOR con beneficios prometedores como tratamiento dirigido específico de la enfermedad.


Zonas cubiertas. Hemos revisado la literatura se centra en el papel de los inhibidores de mTOR en el tratamiento de enfermedades relacionadas con el TSC. Ellos son aprobadas para su astrocitomas de células gigantes subependimario, angiomiolipomas renales y más recientemente para la linfangioleiomiomatosis, sino un papel prometedor se ha demostrado también en las otras características de las manifestaciones clínicas del CET, como rabdomiomas cardíacos, angiofibromas faciales y la epilepsia.


Opinión experta. la inhibición de mTOR se considera una terapia modificadora de la enfermedad y la mejor manera de prevenir el progreso de la historia natural de la enfermedad. Por primera vez tenemos la posibilidad no sólo de utilizar un tratamiento biológico objetivo, sino también para hacer frente a diferentes manifestaciones, al mismo tiempo, lo que mejora significativamente el panorama terapéutico en esta compleja enfermedad.


PALABRAS CLAVE: everolimus, mTOR, inhibidores de mTOR, rapamicina, tratamiento, complejo de esclerosis tuberosa
http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1517/21678707.2016.1127158?journalCode=ieod20