ENANISMO HIPEROSTÓTICO DE LENZ-MAJEWSKI

El enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski es un síndrome extremadamente raro que asocia: enanismo, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva. Hasta el momento se han descrito nueve casos en la literatura. Todos los pacientes presentaban hipertelorismo acentuado, frente ancha y orejas grandes. La piel atrófica, suelta y arrugada, dejando ver las venas, le da al paciente un aspecto progeroide. Un rasgo característico es la esclerosis ósea generalizada progresiva de los huesos tubulares, de las vértebras y de los huesos craneales. En todos los pacientes se observó sindactilia cutánea de los dedos II y V de la mano, así como braquidactilia (véase este término) y sinfalangismo proximal (véase este término). Todos los pacientes presentan un déficit intelectual entre grave y moderado. La edad elevada de los padres de algunos de los pacientes evoca una mutación de de novo autosómica dominante.
http://www.nature.com/ng/journal/v46/n1/full/ng.2829.html
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