sábado, 12 de noviembre de 2016

Las terapias existentes y los objetivos terapéuticos para la protoporfiria eritropoyética


Elisabeth I. Minder, Jasmin Barman-Aksoezen, Michèle Nydegger y Xiaoye Schneider-Yin
Páginas 577-589 | Recibido 03 Aug 2015, Aceptado 23 Mar 2016, Publicado online: 26 Apr 2016

ABSTRACTO
Introducción: La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno metabólico de la hemo-biosíntesis causado por una acumulación de protoporfirina (PPIX), que sensibiliza la piel a la luz y conduce a una fototoxicidad gravemente dolorosa. El exceso de PPIX en la bilis causa insuficiencia hepática colestática en 2-5% de los pacientes.

Área cubierta: Se delinean los ensayos clínicos de afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante del melanocito alfa dirigido a prevenir la fototoxicidad. Se discuten los desafíos que enfrentan los ensayos clínicos en PPE y otras enfermedades raras. Dado que no se han evaluado procedimientos médicos, los mismos pacientes administran reacciones fototóxicas agudas. Las modalidades terapéuticas para revertir la enfermedad hepática progresiva no son exhaustivas y se basan en informes de un solo caso. La restricción de hierro puede disminuir la carga de PPIX del hígado en EPP de deficiencia de ferrochelatasa. El trasplante de hígado ahorra vidas, pero la recurrencia de la enfermedad es alta. El trasplante de médula ósea con potencial para curar PPE debe ser considerado en pacientes con insuficiencia hepática solamente, debido a los riesgos asociados con este procedimiento. El reemplazo genético y la modulación del sitio de empalme se realizan en pruebas preclínicas.

Opinión de los expertos: Afamelanotide ofrece un avance terapéutico importante para la prevención de la fototoxicidad en EPP ya que permite a los pacientes llevar una vida más normal. El manejo de las reacciones fototóxicas agudas y la enfermedad hepática progresiva son empíricos y necesitan una evaluación sistemática.

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1517/21678707.2016.1171137?journalCode=ieod20

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