lunes, 14 de noviembre de 2016

La gestión actual del síndrome de Alström y los recientes avances en el tratamiento


R. B. Paisey y K. Leeson-Beevers
ABSTRACTO
Introducción: El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria recesiva (OMIM 203800) caracterizada por pérdida de sensibilidad dual, diabetes tipo 2, enfermedad de las arterias coronarias, fibrosis de los órganos y disfunción del músculo liso.

Áreas cubiertas: Este trabajo cubre apoyo familiar, necesidades educativas, cardiomiopatía, ceguera, sordera, síndrome metabólico, diabetes, disfunción del músculo liso, fibrosis hepática y renal. Las fuentes de datos incluyen auditorías clínicas multidisciplinarias, una base de datos de investigación, clínicas internacionales del síndrome de Alström, búsquedas PubMed y Embase.

Opinión de los expertos: Una sola intervención para prevenir o revertir todas las manifestaciones del síndrome de Alström no es actualmente posible. La revisión anual multidisciplinaria es esencial para planear los tratamientos e intervenir temprano para tratar las complicaciones. Braille, habilidades de TI y audífonos digitales son cruciales para apoyar la educación y la integración social. Modificación del estilo de vida evitará la diabetes tipo 2 y mitigar el síndrome metabólico y la enfermedad arterial coronaria. El trasplante renal es seguro. La cirrosis hepática, el reflujo esofágico y la distonía vesical se tratan como en la población general. La disfunción de múltiples órganos confiere un alto riesgo de muerte por neumonía e hipoxia postoperatoria. Por lo tanto, las vacunas contra la gripe y el neumococo son muy recomendables. La atención intensiva después de todos los procedimientos invasivos y para la cardiomiopatía infantil es crucial. La exploración de nuevas terapias para retardar la degeneración de la retina y la fibrosis de los órganos se encuentra en una fase temprana.

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