La gestión actual del síndrome de Alström y los recientes avances en el tratamiento
R. B. Paisey y K. Leeson-Beevers
ABSTRACTO
Introducción: El síndrome de Alström
es una enfermedad hereditaria recesiva (OMIM 203800) caracterizada
por pérdida de sensibilidad dual, diabetes tipo 2, enfermedad de las
arterias coronarias, fibrosis de los órganos y disfunción del
músculo liso.
Áreas cubiertas: Este trabajo cubre
apoyo familiar, necesidades educativas, cardiomiopatía, ceguera,
sordera, síndrome metabólico, diabetes, disfunción del músculo
liso, fibrosis hepática y renal. Las fuentes de datos incluyen
auditorías clínicas multidisciplinarias, una base de datos de
investigación, clínicas internacionales del síndrome de Alström,
búsquedas PubMed y Embase.
Opinión de los expertos: Una sola
intervención para prevenir o revertir todas las manifestaciones del
síndrome de Alström no es actualmente posible. La revisión anual
multidisciplinaria es esencial para planear los tratamientos e
intervenir temprano para tratar las complicaciones. Braille,
habilidades de TI y audífonos digitales son cruciales para apoyar la
educación y la integración social. Modificación del estilo de vida
evitará la diabetes tipo 2 y mitigar el síndrome metabólico y la
enfermedad arterial coronaria. El trasplante renal es seguro. La
cirrosis hepática, el reflujo esofágico y la distonía vesical se
tratan como en la población general. La disfunción de múltiples
órganos confiere un alto riesgo de muerte por neumonía e hipoxia
postoperatoria. Por lo tanto, las vacunas contra la gripe y el
neumococo son muy recomendables. La atención intensiva después de
todos los procedimientos invasivos y para la cardiomiopatía infantil
es crucial. La exploración de nuevas terapias para retardar la
degeneración de la retina y la fibrosis de los órganos se encuentra
en una fase temprana.
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