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Mostrando entradas de febrero, 2015

Identifican nuevas funciones de la proteína LEMD2 que sugieren posibles vínculos con enfermedades raras

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Amniocentesis: ¿qué es?, ¿cuándo hacerla? y ¿cuánto cuesta?

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La Fundació Puigvert, pionera en tratar las manifestaciones renales de la esclerosis tuberosa

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PANAMÁ-Esperanza en el Día de las enfermedades raras

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Un remedio contra enfermedades raras

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Enfermedad de Parkinson (EP): la Comisión de la UE aprueba Xadago® (safinamida) para pacientes con EP en estadios medios o avanzados

Sedentarismo laboral y riesgo cardiovascular

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Oxitocina, el antídoto natural contra el estrés

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Explican cómo se comportan las neuronas en el autismo

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Nuevo artículo: “Esclerosis Múltiple en un equipo interdisciplinar: actuación conjunta Terapia Ocupacional (TO)-Fisioterapia”

Sensibilidad Química Múltiple y la Fitoterapia

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Logopedia para X-frágil-SXF: genotipo y fenotipo

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9 ERRORES COMUNES DE LAS PERSONAS CON FIBROMIALGIA

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Dos emulsionantes muy comunes alteran la microbiota intestinal de los ratones

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7 preguntas sobre ansiedad

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Investigadores revierten la diabetes tipo 2 y la enfermedad del hígado graso en ratas

Acromegalia, una enfermedad rara que agranda el cuerpo

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Dormir más de 8 horas puede ser peligroso

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MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO

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Tamiz de cardiopatías congénitas críticas. Recomendaciones actuales

Trasplante cardiaco en pacientes pediátricos con hipertensión pulmonar

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En tres años registran unas 40 enfermedades ‘raras’ en Bolivia

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ESPAÑA-La once colabora en una investigación sobre nuevas terapias para enfermedades de la retina

Infrecuente presentación de artritis idiopática juvenil y hepatitis autoinmune

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La enfermedad de la tristeza

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SÍNDROME DE CUSHING ¿FÁCILMENTE INADVERTIDO?

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Los fundamentos del diagnóstico de un cuadro que suele pasar inadvertido en atención primaria.

Viñeta clínica:
Una mujer de 45 años que estaba siendo controlada periódicamente a atención primaria y secundaria, debido a su historia de cinco años de: diabetes tipo 2 que había requerido tratamiento temprano de insulina, hipertensión refractaria y enfermedad renal crónica posterior. Ella había descrito previamente otros síntomas, como aumento de peso, moretones, sofocos, y bajo estado de ánimo, todo lo cual había sido atribuido a la obesidad y la menopausia. No estaba tomando glucocorticoides.
Después de consultar en emergencias por una fractura de Colles como consecuencia de una caída de bajo impacto, fue remitida al Servicio de Endocrinología por sospecha clínica de síndrome de Cushing; la investigación posterior confirmó el diagnóstico.

¿Qué es el síndrome de Cushing?
El síndrome de Cushing  se produce como consecuencia de la exposición crónica a un exceso de glucocorticoides, indepen…

El Hospital de Bellvitge lidera un estudio sobre enfermedades raras neurodegenerativas

Estudio sugiere relación entre la psoriasis y la insuficiencia cardíaca

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Minúsculas válvulas implantadas en los pulmones de los pacientes de EPOC con enfisema mejoran su vida radicalmente

Síndrome de Marfan: una rara y peligrosa enfermedad

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PERÚ-Alistan charlas por día mundial de las enfermedades raras

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Científicos hacen crecer células musculares en placas y las insertan exitosamente

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Cómo es y cuánto cuesta tener una de las llamadas 'enfermedades raras' en Chile

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Comorbilidades médicas en los trastornos del espectro autista-Manual básico para el personal de atención de salud y formuladores de políticas

GUÍA PARA PADRES DE NIÑAS CON SÍNDROME DE RETT.EJERCICIOS FÍSICOS

Ensayo clínico para Niemann-Pick tipo B en niños

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Investigadores de Madrid logran avances en el tratamiento de la esclerosis múltiple

Evaluación de las propiedades elásticas de la aorta en pacientes con fibromialgia

Los caminos de la disfunción mitocondrial en un modelo de rata de postraumático siringomielia

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Mejora de la Competencia en comunicación lingüística del síndrome de Moebius en Educación Infantil

Enfermedades raras en Venezuela y su reconocimiento

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El efecto de la rehabilitación multidisciplinaria en la estructura del cerebro y la cognición en la enfermedad de Huntington: un estudio exploratorio

Arteterapia y fonoaudiología en la potenciación de las habilidades comunicativas en jóvenes con discapacidad intelectual

Imagenología con PET/RM muestra primera evidencia de neuroinflamación en pacientes con dolor crónico

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Celltrion lanza el primer anticuerpo monoclonal biosimilar del mundo, Remsima™, en 12 nuevos mercados europeos

Acelerar el inicio del tratamiento es clave para la supervivencia de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea

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BOLIVIA-Médicos se unen por el día de enfermedades raras

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En promedio, se llega 5 años tarde al diagnóstico de una Enfermedad Poco Frecuente

Algunos aditivos alimentarios pueden promover la obesidad o la colitis ulcerosa

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Siringomielia y Arnold-Chiari asociado con el dolor de cuello y radiculopatía brazo izquierdo tratado con manipulación espinal

Descompresión de la fosa posterior combinada con resección de la membrana de la fisura y expansiva duraplastia cerebelomedular: un tratamiento quirúrgico radical y racional de Arnold-Chiari tipo I malformación

Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente

Estudio del sueño domiciliaria en pacientes con miastenia gravis

EURORDIS Gana la Convocatoria para Desarrollar el Manual y Guía de las ERNs

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La UAB patenta un nuevo método que mejora el diagnóstico médico de la litiasis

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Un hombre ciego vuelve a ver gracias a un ojo biónico

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Crean un innovador dispositivo que previene las úlceras en pacientes en sillas de rueda

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Desgarrador pedido de una niña chilena a Bachelet para que autorice su eutanasia

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Actividades conmemorativas en Argentina por el Día de las Enfermedades Raras 2015

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La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) junto a sus 56 miembros estará en la Estación FLuvial de Tigre difundiendo a cerca de éstas enfermedades. De 16,30 a 18,30 hs. La actividad es libre y gratuita.
Te invitamos a que vos también te involucres en la causa de las EPOF firmando nuestra bandera de FADEPOF. Podrás colocarte nuestro lazo violeta en símbolo de que te has unido a nuestro equipo!
Esperamos que luego nos ayudes a difundir nuestra causa, sacándote una foto con tu lazo violeta en la solapa para que luego las subas a las redes sociales con el hashtag #Hacefaltaequipo
Alzaremos nuestra bandera con globos para que cumpla con su misión: en el lugar donde caiga, se contacten con FADEPOF y nos cuenten qué conocen a cerca de las EPOF. Si no conocen mucho, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes podrá brindarles información para colaborar con su comunidad.

La CE aprueba lenalidomida para pacientes con mieloma múltiple de nuevo diagnóstico

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ARGENTINA-Presentan el proyecto del centro de enfermedades raras

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ESPAÑA-La UFV inaugura su Escuela de Enfermedades Raras

La narcolepsia debe ser evaluada por un especialista en medicina del sueño

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La hipertensión arterial pulmonar puede causar la muerte en embarazadas

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No se encontró conexión entre el uso de la oxitocina y el riesgo de padecer TDHA

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¿De mal humor? Cinco alimentos que te lo impediran

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ECUADOR TIENE CATALOGADAS 106 ENFERMEDADES RARAS

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Biopsias de piel pueden arrojar información sobre el Alzheimer

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Un nuevo IRM para estudiar el cerebro de los bebés en el útero

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Pide OMS uso de jeringas 'inteligentes'

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