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Mostrando entradas de marzo, 2014

9q31.1q31.3 deleción en dos pacientes con características clínicas similares: un síndrome de microdeleción se acaba de reconocer?

Las eliminaciones en 14q24.1q24.3 están asociados con defectos congénitos del corazón, braquidactilia y discapacidad intelectual leve

El análisis genómico de enanismo primordial revela nuevos genes de enfermedades

Glicosilfosfatidilinositol (GPI) deficiencia de anclaje causada por mutaciones en PIGW se asocia con el síndrome de West y hyperphosphatasia con síndrome de retraso mental

Las personas con artritis reumatoide tienen casi el doble de riesgo de sufrir infarto de miocardio

Sobre el embarazo y la esclerosis múltiple

Un estudio muestra que tener un peso demasiado bajo es incluso más letal que el sobrepeso

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Jérôme LeJeune, el padre de la genética moderna

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Estrés incidiría en síndrome de intestino irritable

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Proponen incorporar la fisioterapia al tratamiento contra el autismo

Manchas Hipocrómicas

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: Una visión Psicopedagógica

Ana Castro Zubizarreta y Sara Castro Zubizarreta
Asociación Cantabria para las Neurofibromatosis
1. INTRODUCCIÓN
Podemos considerar la Neurofibromatosis tipo I como una enfermedad muy variable en su sintomatología, es decir, que evoluciona de forma diferente en cada individuo. Por ello, las características psicológicas asociadas también pueden ser diferentes. En cambio, sí parece ser común a todos los afectados la aparición de ciertas dificultades de aprendizaje durante la edad escolar, hecho que se convierte en centro de preocupación de padres y maestros.
El desconocimiento psicológico de la enfermedad hizo pensar durante mucho tiempo que el niño con NF tipo I era un alumno vago, tonto, desinteresado, con mal comportamiento... Muchos han sido los afectados que se han visto obligados a aprender bajo una de estas falsas “etiquetas”. Realmente las Dificultades de Aprendizaje (D.A) que manifiestan, en mayor o menor medida, los afectados de esta enfermedad no distan demasiado de las que p…

Malformaciones arteriovenosas

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Un nuevo registro para las diabetes raras

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Un estudio encuentra una fuerte relación entre la obesidad y el gen de "descomposición" de los carbohidratos

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Enfermedades bucales se agudizan con la diabetes

Zinc en la dieta

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Un estudio sobre la alteración genética de los canales iónicos del corazón permitirá tratar la cardiomiopatía dilatada

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Enfermos del Síndrome Phelan-McDermid buscan afectados

Hallan una nueva implicación genética que influye en la leucoencefalopatía

Cociente theta/beta (NEBA) en el diagnóstico del trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Gemelos desarrollan distintos grados al dolor

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Hipertensión pulmonar primaria (HPP)

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Recomendaciones para el cuidado de recién nacidos con osteogénesis imperfecta

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Ansiedad: cuando la capacidad de reacción se vuelve patológica

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¿Qué es el trastorno de comportamiento obsesivo compulsivo?

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Alimentos que generan migrañas oculares

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Esclerosis tuberosa

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Respaldan corregir válvula cardíaca sin cirugía

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Rhodiola rosea: alternativa eficaz y natural para el estrés, traumas, ansiedad o fatiga

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Tipos y causas de hipoacusia (niños)

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Las estatinas pueden disminuir la progresión de la esclerosis múltiple secundaria progresiva. Estudio

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Nueva terapia genética para la esclerosis múltiple

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Cómo ayudar a un familiar o amigo con depresión

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5 beneficios curativos de la canela

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Factores de riesgo para la conversión de la depresión unipolar psicótica al trastorno bipolar

Enfermedad de Cushing: Un diagnóstico precoz puede hacer la diferencia

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Microbios también ayudan a la salud

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Síndrome de asperger: con atención y cuidados la vida puede ser normal 

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A los niños con autismo les afecta si los marginan”

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El viaje de María

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Por día, mueren 20 argentinos por cáncer de colon

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Enfermedad de Darier o piel escamosa aparece a corta edad

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"Una de las vías en enfermedades raras es reposicionar los medicamentos autorizados"

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PUERTO RICO-Distrofia muscular de Duchenne-Sobrevivió con una planta eléctrica

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MÉXICO-Mérida será sede de la tercera Reunión Nacional de Esclerosis Tuberosa

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Un futuro de químicos para combatir el Síndrome de Down

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Impulsan desde el Senado Bonaerense cambios en la ley de celiaquía para la detección temprana de la enfermedad

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Cuáles son los últimos avances para combatir el mieloma múltiple

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Piden que se ponga en vigencia la ley para chicos con autismo

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Detectan anormalidades cerebrales en niños autistas

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En el cerebro, después de la calma viene la tempestad… en forma de jaqueca

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Características Típicas del Síndrome de Sotos

Trastornos generalizados del desarrollo. Aspectos clínicos y genéticos

Estudios demuestran que alzhéimer estaría relacionado con infecciones por hongos

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Presentarán datos sobre daclatasvir en el próximo Congreso Internacional del Hígado

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¿Qué es una emergencia hipertensiva?

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COLOMBIA-VI encuentro regional de pacientes con Epidermólisis Bullosa (EB) en Pasto

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Dіѕcіneѕіa cіlіar prіmarіa

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Dіѕcіneѕіa veѕіcular

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Dіѕcіneѕіa tardía

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DISCINESIA

Discinesia, en medicina, es un término usado para designar los movimientos anormales e involuntarios en las enfermedades nerviosas. Los movimientos anormales incluyen masticación repetitiva, movimiento oscilatorio de la mandíbula o gesticulación facial. Ocurren tanto en la musculatura estriada como en la lisa, siendo un síntoma típico el temblor. Actualmente no existe cura para esta enfermedad.
Es lo que se conoce como signos extrapiramidales. En particular, la discinesia tardía es aquella inducida por el uso crónico de medicamentos pertenecientes a la clase de los neurolépticos o antipsicóticos, más frecuentemente por los antipsicóticos típicos como por ejemplo el Haloperidol, prometazina o clorpromazina utilizado para tratar estados psicóticos o en esquizofrenia.

Comprenda los mitos y verdades de la bipolaridad

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La diabetes mellitus: su prevención y tratamiento

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Para qué es efectiva la dieta y cura con Manzanas.

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