¿SABE UD. QUÉ ES EL SÍNDROME DE PERSONA RÍGIDA?

El síndrome de la persona rígida, en inglés Stiff Man Syndrome, es una enfermedad neurológica muy rara, que se caracteriza por rigidez muscular progresiva de predominio axial, con espasmos musculares dolorosos que se desencadenan espontáneamente o ante estímulos sensitivos.

Se desconoce la causa exacta del síndrome de la persona rígida, pero su asociación frecuente con otras enfermedades endócrinas como diabetes mellitus, tirotoxicosis e insuficiencia suprarrenal con hipopituitarismo, hace sospechar una posible etiopatogenia autoinmune.

Se cree que la enfermedad es la consecuencia de una alteración en el equilibrio entre los dos tipos fundamentales de vías de transmisión del impulso nervioso, las vías excitatorias activadoras, en las que intervienen las catecolaminas, por lo que se les llama catecolaminérgicas y las vías inhibitorias, en las que interviene el GABA o ácido gamma-amino butírico, por lo que se las conoce como GABAérgicas.
Esto produce un descontrol de la actividad de las motoneuronas alfa de la médulaespinal.
Con mucha frecuencia la enfermedad se presenta como formas clínicas atípicas, cuyo espectro puede ser muy variado. 

Se reconocen tres formas clínicas:

a.- Forma típica o síndrome del tronco rígido en inglés stiff trunc syndrome.
b.- Síndrome de las extremidades rígidas en inglés stiff limbs o legs syndrome.
c.- Encefalomielopatía con rigidez y mioclonia.

La hiperreflexia puede ser el único hallazgo exploratorio del exámen neurológico, por lo que los enfermos con frecuencia están etiquetados erróneamente de algún tipo de trastorno psiquiátrico o con trastornos del movimiento de causa psicógena.

Se han descrito formas de comienzo agudo, de afectación distal de las extremidades, en las que se afectan fundamentalmente las piernas y los pies y no existe afectación de cuello ni del tronco.
Por lo general, se presenta en el adulto, en forma de episodios de rigidez y espasmos que afectan al cuello, el tronco y los hombros, pero que se desencadenan ante estímulos inesperados, de tipo muy diverso: una sorpresa, un sobresalto, un ruido inesperado, un leve contacto físico, etc. No se debe confundir esta enfermedad con la llamada enfermedad de Kok o Hiperesplexia congénita, aunque existen casos descritos de síndrome de la persona rígida, de aparición muy precoz.

Se establecen tres criterios clínicos para el diagnóstico de la forma típica de la enfermedad:

a.- Clínica de comienzo lento y progresivo.
b.- Rigidez Muscular progresiva, de predominio axial.
c.- Espasmos dolorosos.

Los anticuerpos antiglutamato decarboxilasa (Ac GAD) (enzima que sintetiza GABA a partir del glutamato), son positivos en el 60% de los pacientes, a títulos muy elevados en el suero y el líquido cefalorraquídeo, significativamente mayores que los que se observan en la diabetes mellitus insulino dependiente.

Pueden también ser positivos otros auto anticuerpos órgano específicos como: los ICA y anticuerpos microsomales y anticuerpos tiroideos.

El diagnóstico se realiza por la presencia de criterios clínicos, la presencia de anticuerpos antiglutamato decarboxilasa, de mucha ayuda en los casos de presentación atípica y electromiograma, con evidencia electromiográfica de actividad motora continua en el descanso. Tanto la resonancia magnética nuclear craneal y medular como el análisis del líquido cefalorraquídeo son normales.

La enfermedad progresa sistemáticamente durante meses o años y suele conducir a una discapacidad muy severa, pudiendo quedar el enfermo confinado a una silla de ruedas o a la cama, de por vida.