LAS TERAPIAS ACTUALES Y FUTURAS DE LA ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK C

Noviembre de 2013, vol. 1, N ° 11, páginas 915-923 (doi: 10.1517/21678707.2013.849583)

Mercedes Pineda † 1 MD, PhD y María del Socorro Pérez Poyato 2 MD, PhD

1 Fundació Hospital de Sant Joan de Déu, CIBERER, C-III. Esplugues de Llobregat, la Clínica Teknon de Barcelona, Barcelona, ​​España +34932042435, +34932042435; pineda@hsjdbcn.org

2 Unidad de Neurología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Universidad Hospital Marqués de Valdecilla, Santander, España

† Autor para la correspondencia

Introducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es causada por mutaciones en cualquiera de los dos genes, NPC1 o NPC2 que codifican proteínas implicadas en la regulación del tráfico intracelular de lípidos normal. El principal defecto está afectando el transporte celular y / o el tratamiento de colesterol. La prueba de diagnóstico de laboratorio clave para NPC es filipin tinción de los fibroblastos cultivados de piel de la paciente, para demostrar la acumulación de colesterol libre en lisosomas secundarios para el transporte de colesterol intracelular alterada. Presentaciones clínicas del NPC son muy heterogéneos y síntomas clínicos incluyen deterioro neurológico progresivo y visceral organomegalia.

Áreas cubiertas: No existe un tratamiento curativo. Miglustat ha sido la única terapia aprobada para la enfermedad de NPC. La eficacia de miglustat en pacientes con NPC ha sido demostrada y recomendaciones para su aplicación han sido publicados. Los efectos adversos gastrointestinales pueden prevenirse por ajuste de la dosis y modificaciones en la dieta.

Opinión de los expertos: En la última década, el enfoque en el tratamiento de pacientes con NPC se basa en la reducción de la síntesis del sustrato almacenado o terapias combinadas (por ejemplo, miglustat, ciclodextrina y / o allopregnanalone), quizás actuando sinérgicamente, han producido el mayor incremento en supervivencia en los animales APN y puede ser una promesa para el tratamiento de pacientes todavía aparece un tratamiento curativo definitivo.

Fuene original http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1517/21678707.2013.849583