LAS OPCIONES DE TRATAMIENTO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON


Noviembre de 2013, vol. 1, N ° 11, páginas 901-914 (doi: 10.1517/21678707.2013.851598)
José Luis López-Sendón Moreno 1,3 y Justo García de Yébenes † 2,3 MD
1 Servicio de Neurología, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar Km 9100, Madrid, 28034, España
2 Fundación para Investigaciones Neurológicas, Miguel de Cervantes 2, Colmenar Viejo, España +34 918 486 670; jgyebenes@yahoo.com
3 CIBERNED, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
† Autor para la correspondencia
Introducción: la enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva causada por una expansión de repetición CAG expandida situada en el gen de la huntingtina . Se caracteriza por el motor, cognitivo y trastornos psiquiátricos que dificultan la calidad de vida y llevar a la muerte de dos décadas después de la aparición. Como en muchas enfermedades de baja prevalencia, ninguna declaración puede hacerse respecto al tratamiento médico mejor sintomática, reconstituyente, o de protección en términos de la medicina basada en la evidencia. La mayoría de las recomendaciones son, por lo tanto, con base en la opinión de expertos y la práctica clínica estándar.
Áreas cubiertas: Esta revisión cubre los artículos publicados sobre el tratamiento de HD en bases de datos públicas, así como los ensayos clínicos que se realizan en esta enfermedad. Los tratamientos sintomáticos, neuroprotectores y neurorestauradoras se discuten, así como las intervenciones genéticas. Los avances recientes en nuestra comprensión de la biología molecular del gen de la HD y la disponibilidad de biomarcadores detectables años antes de la aparición de la enfermedad, junto con la existencia de grupos de estudio en todo el mundo, forman un escenario prometedor para el desarrollo de modificadores de la enfermedad intervenciones y tratamientos sintomáticos.
Opinión de los expertos: No hay evidencia para la terapia neuroprotectora o neurorestauradoras eficaz en HD pero algunos tratamientos sintomático puede proporcionar al menos un alivio parcial de los síntomas y la intervención genética podría prevenir la transmisión de enfermedades.

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