PORFIRIA VARIEGATA (PV)

Se le conoce también como “porfiria sudafricana” por su elevada prevalencia entre la población blanca de dicho país (alrededor de 20.000 portadores). Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable la Protoporfirinógeno oxidasa. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en ésta o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (porfiria cutánea tarda). Por esta variedad de síntomas se la ha denominado “variegata”. En plasma de los casos sintomáticos se detecta un pico de fluorescencia característico, lo que permite el diagnóstico rápido. Las porfirinas en heces están incrementadas. La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal.