EL TRATAMIENTO DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III (síndrome de Sanfilippo)


Septiembre de 2013, vol. 1, No. 9, Páginas 717-730 (doi: 10.1517/21678707.2013.830069)
Olga LM Meijer 1 MD PhD, Naomi van Vlies 1,2 PhD y Frits A Wijburg † 1
1 Universidad de Amsterdam, Centro Médico Académico, Departamento de Pediatría y Amsterdam Lysosome Centre 'Sphinx', Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, Países Bajos +31 20 5662567, +31 20 5669683; fawijburg@amc.uva.nl
2 Universidad de Amsterdam, Centro Médico Académico, Departamento de Química Clínica y Pediatría, Laboratorio de Enfermedades Metabólicas Genéticos, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, Países Bajos
† Autor para la correspondencia
Introducción: Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III o síndrome de Sanfilippo o enfermedad de Sanfilippo) es causada por una deficiencia en uno de los cuatro enzimas que participan en el heparán sulfato (HS) la degradación, lo que lleva a la acumulación de SA lisosomal. MPS III se caracteriza por el sistema severa nervioso central (SNC) la enfermedad, lo que lleva a un deterioro neurocognitivo progresiva. Los pacientes muestran un amplio espectro de progresión de la enfermedad y la gravedad. Hasta la fecha, ningún modificador de la enfermedad se dispone de tratamiento para la MPS III.
Áreas cubiertas: Se presenta una visión general de los diferentes mecanismos fisiopatológicos involucrados en MPS III. Se discuten las diferentes terapias para MPS III que se están investigando actualmente, tanto en modelos animales y en ensayos clínicos y las ventajas y limitaciones de cada enfoque terapéutico.
Opinión de los expertos: La barrera hematoencefálica (BBB) es el cuello de botella en el desarrollo de medicamentos para la MPS III y varios enfoques prometedores para orientar la acreditación están estudiando en la actualidad. Para evaluar los potenciales terapéuticos completos de cualquier fármaco o combinación de fármacos, ensayos incluyendo diagnosticado muy temprano o incluso totalmente pacientes asintomáticos en combinación con información sobre la historia natural de la enfermedad son necesarios. Sin embargo, casi todos los pacientes con MPS III son diagnosticados debido a retraso en el desarrollo de problemas de conducta. En ese momento un daño sustancial e irreversible al sistema nervioso central (SNC) puede estar ya presente. En el mejor de los casos, la terapia modificadora de la enfermedad sólo se puede detener la progresión de la enfermedad. El diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento son esenciales. Esto sólo será posible a través de la detección y el diagnóstico perinatal de la familia de los hermanos de los pacientes o, en la población general, mediante el cribado neonatal.
http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1517/21678707.2013.830069

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