ENFERMEDAD DE STARGARD

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular de Stargardt, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, la mácula es la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles. El inicio de los síntomas tiene lugar en la infancia o adolescencia, y se manifiesta por perdida de agudeza visual progresiva.
La primera descripción fue realizada en el año 1909 por el oftalmólogo alemán Karl Stargardt. En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus. Actualmente pueden denominarse indistintamente enfermedad de Stargardt o fundus flavimaculatus.
Se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 10.000 personas aproximadamente.
Es una enfermedad de transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación en el gen ABCA4, que codifica una proteína que sólo se manifiesta en la retina y tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Se conocen más de 558 mutaciones diferentes que pueden originar el mal.
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son visión borrosa, zonas ciegas en el campo visual que se llaman escotomas y dificultad para adaptarse a las penumbras (lugares con poca luz). Aquellas personas que padecen la distrofia macular de Stargardt son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar gafas oscuras así como visera o gorra.
En las primeras fases la disminución de la agudeza visual es clara pero no se observa grandes alteraciones en el fondo de ojo. A medida que progresa la enfermedad, fragmentos ricos en lípidos se acumulan en la capa del epitelio pigmentario de la retina por debajo de la mácula, los cuales aparecen como manchas amarillentas. El epitelio pigmentario de la retina es una capa que se encuentra entre la retina y la coroides, que es la responsable de irrigar y nutrir a las células fotoreceptoras de la retina que son los conos y bastones. Estos fragmentos de lípidos se llaman lipofuscina. En los casos avanzado de la enfermedad, esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca la atrofia de la mácula y del epitelio pigmentario de la retina.
-Características clínicas
Existe una amplia variedad de hallazgos clínicos:
Mácula bermellón por epitelio pigmentario retiniano muy pigmentado
Lo más característico son manchas rojo-amarillentas (flecks) por acumulación de lipofucsina a nivel del epitelio pigmentario retinal (EPR) que varían en forma, tamaño y distribución
Signos: La fóvea puede ser normal o tener un moteado inespecífico; la atrofia geográfica puede tener una configuración en ojo de buey; la lesión foveal ovalada tiene un aspecto de "baba de caracol" o "bronce golpeado" en algunos casos rodeada de puntos blanco-amarillo.
-Exámenes complementarios
Campimetria que muestra la existencia de escotomas.
Estudios eléctricos de retina: electrorretinografía y electrooculograma, pueden dar patrones variables incluso normales.
Angiografía con fluoresceina: muestra una coroides oscura debido a depósitos de lipofuscina dentro del epitelio pigmentario de la retina e hiperfluorescencia macular debido al efecto ventana.
Secuenciación genética para determinar la mutación de la que es portador el paciente.
-Ayudas Ópticas
Los pacientes tienen baja visión y no se corrige con ningún tipo de anteojo, por lo tanto deben utilizar ayudas ópticas que les permiten realizar las actividades diarias.
Anteojos para visión subnormal.
Dispositivos electrónicos para baja visión
Magnificadores, videolupas.
Programas especiales para PC, programas lectores.
Telescopios y lupas de mano.
-Tratamientos en fase de experimentación
Terapia génica: reemplazo del gen a través de la infección con un vector viral portador del gen ABCA4 normal. (Stargen)
Trasplante de células pigmentarias a partir de células madre embrionarias (Advanced Cell Technology)
Trasplante de retina a partir de copas embrionarias generadas in vitro (Sasai)
Fenretinide
Chips robóticos Argus II
No existe de momento curación ya que todo lo que se está realizando aún está en fase experimental. Es conveniente ponerse en manos del médico especialista en oftalmología para que éste determine si se hace un estudio genético del paciente para conocer la mutación y tener los datos necesarios para futuros avances genéticos.
-Referencias
↑ Orphanet: Stargardt disease. Consultado el 3 de abril de 2013
↑ Rosa María Coco Martín: Fundus flavimaculatus y enfermedad de Stargardt. Consultado el 3 de abril de 2013
Stargardt APNES - [www.stargardt.com.ar]
Stargardt Press -

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