GLUCOCEREBROSIDASA


Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo (enfermedad de Gaucher).
¿Qué son los glucoesfingolípidos?
Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. El glucocerebrósido está constituido por una ceramida unida a una glucosa.
¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad glucocerebrosidasa está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GBA que codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una enfermedad de Gaucher.

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