ENFERMEDADES RARAS: Sindrome Hiper Ig M
El síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genética rara que se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al Cromosoma X .
Los síntomas y los signos físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome de Hiper IgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas, infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular, la piel (pioderma) y en algunos casos, otras áreas.
Los individuos con síndrome de Hiper IgM son también susceptibles a las infecciones "oportunistas", es decir, infecciones causadas por microorganismos que no causan generalmente enfermedad en individuos no immunocomprometidos o infección grave y sistémica causada por microorganismos que causan típicamente solo infecciones localizadas y leves.
Un ejemplo de estas infecciones oportunistas son las causadas por el Pneumocystis carinii, o Cryptosporidium, un protozoo que puede causar infecciones de la zona intestinal. Además, los individuos con síndrome de Hiper IgM son propensos a ciertas alteraciones autoinmunes que afectan a elementos determinados de la sangre, tales como los glóbulos blancos generand neutropenia. Asociados a menudo a la enfermedad pueden presentar: hipertrofia de las amígdalas, hepatoesplenomegalia, diarrea crónica, y otros síntomas. El rango y la severidad de los síntomas y de las características físicas asociados a esta enfermedad
pueden variar de un caso a otro. Aproximadamente el 70% de los casos descritos se heredan como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X , por lo que la gran mayoría de los individuos afectados son varones. Sin embargo, en algunos casos se ha comprobado un patrón de herencia autosómica dominante y, además existe una forma adquirida rara de la enfermedad.
Los síntomas y los signos físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome de Hiper IgM se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas, infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular, la piel (pioderma) y en algunos casos, otras áreas.
Los individuos con síndrome de Hiper IgM son también susceptibles a las infecciones "oportunistas", es decir, infecciones causadas por microorganismos que no causan generalmente enfermedad en individuos no immunocomprometidos o infección grave y sistémica causada por microorganismos que causan típicamente solo infecciones localizadas y leves.
Un ejemplo de estas infecciones oportunistas son las causadas por el Pneumocystis carinii, o Cryptosporidium, un protozoo que puede causar infecciones de la zona intestinal. Además, los individuos con síndrome de Hiper IgM son propensos a ciertas alteraciones autoinmunes que afectan a elementos determinados de la sangre, tales como los glóbulos blancos generand neutropenia. Asociados a menudo a la enfermedad pueden presentar: hipertrofia de las amígdalas, hepatoesplenomegalia, diarrea crónica, y otros síntomas. El rango y la severidad de los síntomas y de las características físicas asociados a esta enfermedad
pueden variar de un caso a otro. Aproximadamente el 70% de los casos descritos se heredan como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X , por lo que la gran mayoría de los individuos afectados son varones. Sin embargo, en algunos casos se ha comprobado un patrón de herencia autosómica dominante y, además existe una forma adquirida rara de la enfermedad.
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