ENFERMEDADES RARAS: Síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida de que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta el colágeno, que forma parte importante del tejido conectivo. El nombre de la afección proviene del médico Gunnar B. Stickler que realizó la primera descripción en 1965.
Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%). Las manifestaciones afectan a todo el cuerpo, principalmente articulaciones, audición y vista. Sin embargo, cuando se altera el gen COL12A1, provoca una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética está aún por determinar.
Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000, y generalmente se trasmite de padres a hijos. Existe un 50% de probabilidades de que un hijo desarrolle la enfermedad si alguno de los padres está afectado, aunque también se han registrado casos en los que los niños presentan el trastorno por primera vez en la familia sin que existan antecedentes familiares, debido a la aparición de mutaciones nuevas.
Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomúnes en niños (debilitamiento de las articulaciones causando después osteoartritis a temprana edad). También puede existir pérdida de la audición, escoliosis y dificultades de aprendizaje.
El tratamiento va encaminado a controlar los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que no existe tratamiento curativo.
Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan en el desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%). Las manifestaciones afectan a todo el cuerpo, principalmente articulaciones, audición y vista. Sin embargo, cuando se altera el gen COL12A1, provoca una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética está aún por determinar.
Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000, y generalmente se trasmite de padres a hijos. Existe un 50% de probabilidades de que un hijo desarrolle la enfermedad si alguno de los padres está afectado, aunque también se han registrado casos en los que los niños presentan el trastorno por primera vez en la familia sin que existan antecedentes familiares, debido a la aparición de mutaciones nuevas.
Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomúnes en niños (debilitamiento de las articulaciones causando después osteoartritis a temprana edad). También puede existir pérdida de la audición, escoliosis y dificultades de aprendizaje.
El tratamiento va encaminado a controlar los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que no existe tratamiento curativo.
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