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Mostrando entradas de septiembre, 2011

Atención especializada para niños con enfermedades raras

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Cuidado con el dolor crónico infantil

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CÉLULAS MADRE: La importancia de preservarlas

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Asociación entre los desórdenes psiquiátricos de los padres y el autismo de los hijos

Angelitos de Cristal parte 2 de 5 OSTEOGENESIS IMPERFECTA

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Angelitos de Cristal parte 1 de 5 OSTEOGENESIS IMPERFECTA

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Osteogénesis imperfecta

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Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles. Causas La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. íntomas Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente t…
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Mecanismo patogénico en el daño tisular de la arteritis de células gigantes. T= Linfocito T, CD= Célula dendrítica, CG= Célula gigante, M= Macrófago, IL-1= Interleuquina 1, IL-2= Interleuquina 2, IL-6= Interleuquina 6, IFN y= Interferón gamma, ROI= Reactivos intermediarios del oxígeno, MMP= Matriz metaloproteinasa, PDGF= Factor de crecimientoderivado de plaquetas, VEGF= Factor de crecimiento vascular endotelial, Vv= vasa vasorum.
Es una inflamación y daño a los vasos sanguíneos que irrigan el área de la cabeza, en particular las arterias grandes y medianas que se ramifican desde el cuello e irrigan el área temporal. Si la inflamación afecta las arterias en el cuello, la parte superior del cuerpo y los brazos, se denomina arteritis de células gigantes. Causas, incidencia y factores de riesgo La arteritis temporal, craneal o de células gigantes ocurre cuando una o más arterias resultan inflamadas, hinchadas y sensibles. La arteritis temporal se presenta con más frecuencia en la cabeza, en es…

Manejo mental de la Fibromialgia

Extracto del Dr. Pellegrino de su libro sobre Fibromialgia Up close & Personal.  17 de agosto de 2005 Por Mark Pellegrino, M.D. (Reproducido con el permiso del autor)
Físicamente, la fibromialgia (FM) incomoda a nuestros cuerpos con dolor y otros problemas. Mentalmente, causa depresión, fatiga mental, concentración pobre,  ansiedad, fibroniebla, y muchos más síntomas. La mente puede tener un efecto curativo de gran alcance sobre el cuerpo, así que necesitamos mantener nuestras mentes sanas y utilizarlas para ayudar al proceso curativo. La esperanza es la herramienta más importante cargada en la caja de herramientas mental.
Las estrategias mentales pueden reducir los malos efectos de tensión en nuestros cuerpos. Aviso que dije que “reduce los efectos de tensión,” para no reducir la tensión sí mismo. La tensión es el factor principal en FM. Una tensión catastrófica pudo haberla causado, y cualquier tensión puede agravarla ciertamente. La vida es agotadora, así que nunca podemos librarnos de la…

La depresión y el lado emocional de la enfermedad de Crohn

ENFERMEDAD DE POMPE

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La enfermedad de Pompe (pronunciada “pom-PEY” en los E.E.U.U., “POM-pé” en Europa y PÓM-pe en Latinoamérica) es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímica…

DÍA MUNDIAL DEL CORAZÓN

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El mercurio y el autismo vínculo fortalecido

Listado de Patologías raras más “importantes”

49 XXXXY, Síndrome de 5p Menos, Síndrome de Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible, tipo cbl B Acidemia Propiónica Aciduria Glutárica Tipo I Aciduria Glutárica Tipo II Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Adiduria Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alpers, Enfermedad de Alport, Síndrome de Amaurosis Retiniana Congénita de Leber Amiloidosis Primaria Familiar Andrade, Enfermedad Anemia de Fanconi Angelman, Síndrome de Angioedema Hereditario Aniridia Ano Imperforado Apert, Síndrome de Arnold Chiari, Síndrome de Arteritis de Células Gigantes Artritis Crónica Juvenil Artritis Idiopática Juvenil Artritis Psoriási…